Le syndrome de Marfan est souvent à l’origine de problèmes au niveau des os et des articulations. Ce sont en réalité souvent ces caractéristiques qui amènent en premier une personne à soupçonner un syndrome de Marfan et à chercher à obtenir un diagnostic. Ces caractéristiques (désignées caractéristiques squelettiques) se manifestent lorsque les os dépassent la longueur habituelle ou que les ligaments (le tissu conjonctif qui maintient ensemble les articulations) s’étirent, comme des élastiques lâches.
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Decoding Genetic Insights: Navigating Possible Test Results
Understanding your genetic test results for conditions like Marfan, Loeys-Dietz, or VEDS can be challenging. Here’s a simple Q&A to help make sense of what your results may mean and what you might consider doing next.
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Ectopia Lentis Syndrome Fact Sheet
In some families, dislocation of the lens of the eye (ectopia lentis) is the predominant feature that passes from generation to generation. Sometimes, this occurs along with some of the skeletal (bone and joint) features of Marfan syndrome. This combination of features is called ectopia lentis syndrome. What are the characteristics of ectopia lentis syndrome? […]
Know the signs.
Fight for victory.
Join us in the fight for victory over Marfan syndrome and related conditions and help us create a brighter future for everyone living with these conditions.