In some families, dislocation of the lens of the eye (ectopia lentis) is the predominant feature that passes from generation to generation. Sometimes, this occurs along with some of the skeletal (bone and joint) features of Marfan syndrome. This combination of features is called ectopia lentis syndrome.
What are the characteristics of ectopia lentis syndrome?
How is ectopia lentis syndrome diagnosed?
How is ectopia lentis syndrome managed?
What is the life expectancy of someone with ectopia lentis syndrome?
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Les décisions relatives à la planification familiale peuvent être difficiles et susciter beaucoup d’émotions lorsque l’un des parents potentiels est atteint d’une maladie génétique, comme le syndrome de Marfan. Avant toute décision, les parents doivent connaître les nombreuses options actuellement disponibles ainsi que les risques encourus par l’enfant et la mère. Un conseiller en génétique […]
This is a large, multi-institutional, transformational grant designed to “reach the summit” on a critical path to a breakthrough in basic or translational science that has direct relevance to human health. It must include an institutionally funded graduate student or fellow. Engagement of multi-disciplinary investigators or pharma is highly desirable. Single grant of $200,000 per […]
Dehnungsstreifen auf der Haut (Striae atrophicae) können bei jedem auftreten, insbesondere als Folge von schnellem Wachstum in der Pubertät, von Schwangerschaft oder starker Gewichtszunahme oder -abnahme. Patienten mit Marfan-Syndrom neigen dazu, Dehnungsstreifen zu entwickeln, und das oft schon in jungen Jahren und ohne Gewichtsveränderungen. Diese Streifen tauchen in der Regel in Bereichen des Körpers auf, […]
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