Mi nombre es Aida, soy de México. En el 2003 llegué a vivir a los Estados Unidos. El primero de mis hijos nació en el 2004, cuando el tenía un año de edad noté que el tenía el pecho undido. El pediatra de mi hijo me ordenó hacerle unos rayos x de su pecho. Después de tener el resultado, el pediatra me dijo que no encontró algo anormal.
A finales del 2017, en una cita médica de rutina un pediatra notó que mi hijo tenía la espalda curveada. Luego mi hijo fué referido a otro doctor para que el checara el desarrollo de la espalda curveada. El encontró que mi hijo tenía escoliosis, yo nunca había escuchado esta palabra.
Meses más tarde, mi hijo fué referido a un genetista, este doctor encontró que mi hijo tenía el gen de síndrome de marfan(yo lloré cuando escuché la noticia). El genetista ordenó a mi esposo y a mi hacernos un exámen de sangre para saber quien de los dos tenía el gen del síndrome. Yo me sorprendí cuando escuché que yo era la portadora del gen del síndrome.
El genetista refirió a mi hijo a un cardiólogo, este doctor tenía el trabajo de checar la función del corazón de mi hijo y principalmente de la aorta. Mi hijo tuvo citas con el cardiólogo pediátrico hasta el 2022, ya que cumpliría 18 años en ese año. Después, el año pasado tuvo su primera cita con el cardiólogo de adultos. El primer cardiólogo le prescribió a mi hijo el medicamento Atenolol, mi hijo continúa tomando esta medicina hasta ahora.
Luego mi hijo fué referido al ortopedista , ya que la curvatura de la espalda había llegado ya a 22 grados, y el ortopedista debería de checarlo cuidadosamente, este doctor lo refirió a un doctor especializado en artículos ortopédicos. A mi hijo le fabricaron una faja ortopédica para la espalda, casi 22 horas al día.
El ortopedista le ordenó a mi hijo rayos x cada seis meses, y el monitoreaba el desarrollo de enderezamiento de la espalda. Fué un proceso largo, ya que fui a la escuela de mi hijo y hablé con la enfermera escolar para pedirle apoyo en dado casi que mi hijo lo necesitara.
El ortopedista notó que mi hijo tenía el pecho undido y lo refirió a un cirujano, al escuchar la palabra cirujano pienso que cualquiera se podría asustar. En el 2019, en una de las citas con el cirujano nos dijo a mi hijo y a mi que el necesitaría una cirugía para repárarle lo del pecho undido( pectus excavatum ). Cuando el cirujano nos explicó a los dos como sería la cirugía, mi mente se quedó en blanco. Es difícil cuando recuerdo esto.
La operación fué programada para el Verano del 2020 pero se pospuso porque la pandemia llegó. Finalmente en el Verano del 2021 a mi hijo le hicieron la cirugía. Pero, antes de la cirugía yo tomaba mi caminata matutina y hablaba con Dios, le pedía que protegiera a mi hijo el día de la cirugía y que le diera fuerzas para apoyarlo.
El genetista en una de las citas, me aconsejó decirle a mi familia que vive en México acerca de este síndrome, en dado caso que alguno de ellos lo tuviera. Hablé con mi hermano pequeño y le dije que esté alerta, ya que por las características del síndrome pensaba que tal vez mi mamá y el lo tuviesen.
Mi experiencia con el proceso de aceptar que mi hijo y yo tuviésemos el síndrome de marfan no ha sido fácil.
Yo tuve que platicar con mi familia y mis amigos cercanos acerca de la situación de salud en que mi hijo y yo estábamos.
En nuestro caso, mi hijo tiene muchas características del síndrome, pero yo no. Mi hijo tiene el pie plano, miopía como yo, es muy alto y delgado, tuvo escoliosis y el pecho undido, su cara y sus brazos son largos también. Yo tengo miopía y el quiste de tarlov.
En 2021, yo estuve en una conferencia de síndrome de marfan por zoom para así tener más información. El año pasado mi esposo y yo estuvimos en persona en otra conferencia en Los Angeles, California.
Yo no puedo imaginar que suerte tenemos mi hijo y yo porque somos dos diagnosticados entre cinco mil, pueden creerlo?
Cuando recibí el diagnóstico de mi hijo, mi esposo me dijo: puedes llorar, puedes gritar, pero Dios y la naturaleza han hecho su trabajo.
Esta es mi experiencia con el síndrome de marfan.
Gracias por leerlo.
-Aida Balam
La Fundación Marfan es una organización sin fines de lucro que salva vidas y mejora la calidad de vida de las personas con afecciones vasculares y aórticas genéticas, incluidos los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Vascular Ehlers-Danlos. Nuestra visión es un mundo en el que todas las personas con enfermedades aórticas y vasculares genéticas puedan vivir su mejor vida.