Das Marfan-Syndrom verursacht häufig Probleme mit Knochen und Gelenken. In der Tat sind dies oft die ersten Merkmale, die einen Verdacht auf das Marfan-Syndrom erwecken und eine Person zu einem Arztbesuch bewegen, um eine Diagnose stellen zu lassen. Zu diesen Skelettmerkmalen kommt es, wenn die Knochen übermäßig lang werden oder die Bänder (das Bindegewebe, das die Knochen an den Gelenken verbindet) dehnbar werden – wie ausgeleierte Gummibänder.
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Tags: Marfan Syndrome
The Role of Genetic Testing in the Diagnosis of Marfan Syndrome
For years, geneticists and cardiologists have taken pride in their ability to identify individuals with Marfan syndrome based on clinical assessment alone, and have minimized a role for genetic testing in the diagnosis. Once the gene FBN1 was found to be the cause of Marfan syndrome, testing was undertaken to determine the role of genetic testing in […]
La Peau Et Le Syndrome De Marfan
Des vergetures (striae atrophicae) peuvent apparaître sur la peau de quiconque, en particulier à la suite d’une croissance rapide pendant l’adolescence, d’une grossesse ou d’une perte ou prise de poids importante. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont sujettes à la formation de vergetures, souvent à un âge précoce et sans changement de poids. […]
Tags: Marfan Syndrome , Patients & Families
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