Le syndrome de Marfan est souvent à l’origine de problèmes au niveau des os et des articulations. Ce sont en réalité souvent ces caractéristiques qui amènent en premier une personne à soupçonner un syndrome de Marfan et à chercher à obtenir un diagnostic. Ces caractéristiques (désignées caractéristiques squelettiques) se manifestent lorsque les os dépassent la longueur habituelle ou que les ligaments (le tissu conjonctif qui maintient ensemble les articulations) s’étirent, comme des élastiques lâches.
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The Role of Genetic Testing in the Diagnosis of Marfan Syndrome
For years, geneticists and cardiologists have taken pride in their ability to identify individuals with Marfan syndrome based on clinical assessment alone, and have minimized a role for genetic testing in the diagnosis. Once the gene FBN1 was found to be the cause of Marfan syndrome, testing was undertaken to determine the role of genetic testing in […]
Richtlinien Für Körperliche Bewegung
Regelmäßige Bewegung verbessert sowohl das körperliche als auch das emotionale Wohlbefinden und kann sicher in den Alltag von Patienten mit Marfan-Syndrom integriert werden. Daher werden Marfan-Patienten dazu angehalten, Maßnahmen zum Schutz ihrer Gesundheit zu ergreifen, die sie vor der Verschlechterung von Marfan-Merkmalen schützen und vor Erkrankungen bewahren, die ein normaler Teil des Alterungsprozesses sind. Wenn […]
Tags: Marfan Syndrome , Patients & Families
Decoding Genetic Insights: Navigating Possible Test Results
Understanding your genetic test results for conditions like Marfan, Loeys-Dietz, or VEDS can be challenging. Here’s a simple Q&A to help make sense of what your results may mean and what you might consider doing next.
Tags: Caregivers, Patients & Families
Know the signs.
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