La sindrome di Marfan è una malattia genetica potenzialmente letale che causa alterazioni del tessuto connettivo dell’organismo. Conoscere i segni della sindrome di Marfan, avere una diagnosi corretta e ricevere il trattamento necessario può permettere a chi soffre di questa sindrome di condurre una vita lunga e soddisfacente.
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Gli Occhi Nella Sindrome Di Marfan
La sindrome di Marfan e alcune malattie correlate possono interessare gli occhi in svariati modi, ad esempio causando lo spostamento del cristallino e altri problemi oculari in grado di compromettere la vista. Fatta eccezione per lo spostamento del cristallino, questi problemi oculari possono verificarsi anche nella popolazione generale e questo è il motivo per cui […]
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Genetic Testing and Marfan Syndrome
Genetic testing for mutations in fibrillin-1 (FBN1) and other genes has become an important and reliable option to aid in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. However, the results of genetic testing for the diagnosis of disorders are not always straightforward. Therefore, working with a medical geneticist (a physician with training in genetics) […]
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Los Pulmones en el Síndrome de Marfan
Muchas personas con el síndrome de Marfan y algunos trastornos relacionados sufren complicaciones pulmonares o problemas con los pulmones. Si usted tiene el síndrome de Marfan, es importante que consulte a un experto en pulmones (médico de los pulmones) si sospecha que tiene cualquier problema con los pulmones.
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