Das Marfan-Syndrom und andere verwandte Erkrankungen können verschiedene Veränderungen im Bereich des Auges hervorrufen, wie z. B. verlagerte Linsen und andere Augenprobleme, die die Sicht beeinträchtigen können. Mit Ausnahme von verlagerten Linsen können diese Augenprobleme auch in der Allgemeinbevölkerung auftreten, weshalb Ärzte nicht immer erkennen, dass diese Veränderungen durch Marfan-Syndrom verursacht wurden. Es ist wichtig zu wissen, dass diese Probleme, auch wenn sie in der Allgemeinbevölkerung auftreten, sehr viel häufiger bei Patienten mit Marfan-Syndrom vorkommen.
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El síndrome de Marfan es un trastorno genético potencialmente mortal que causa algunos problemas físicos que pueden interferir con la capacidad de un estudiante para desempeñarse en el aula sin modificaciones. Estas limitaciones físicas hacen que muchos estudiantes que viven con este trastorno se sientan aislados y solos. Esperamos que esta guía permita a los […]
Tags: Teens & Children
Genetic Testing and Marfan Syndrome
Genetic testing for mutations in fibrillin-1 (FBN1) and other genes has become an important and reliable option to aid in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. However, the results of genetic testing for the diagnosis of disorders are not always straightforward. Therefore, working with a medical geneticist (a physician with training in genetics) […]
Tags: Marfan Syndrome , Patients & Families
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