Patienten mit Marfan-Syndrom haben häufig Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen. Mitunter sind diese Probleme sehr ernst. Die häufigste Komplikation betrifft die Aorta (das große Blutgefäß, das Blut vom Herzen in den Körper transportiert). Die Herzklappen können ebenfalls betroffen sein. Andere Blutgefäße als die Aorta sind seltener betroffen. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend, um medizinische Probleme mit dem Herzen und den Blutgefäßen zu erkennen und zu behandeln, bevor sie zu potenziell lebensbedrohlichen Notfällen werden.
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Genetic Testing and Marfan Syndrome
Genetic testing for mutations in fibrillin-1 (FBN1) and other genes has become an important and reliable option to aid in the diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. However, the results of genetic testing for the diagnosis of disorders are not always straightforward. Therefore, working with a medical geneticist (a physician with training in genetics) […]
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