Mi nombre es Mary de Arias de nacionalidad peruana, radico junto a mi familia en Guatemala y mi conexión con el Síndrome Marfan es a través de mi hija Hésed, quien nació en el país de la eterna primavera y hoy tiene 12 años. Nuestro primer acercamiento con la condición fue en abril de 2023, cuando un médico la atendía en urgencias por una crisis asmática. Nos preguntó si su pediatra alguna vez nos había hablado del Síndrome Marfan, ya que sus características físicas podían estar relacionadas con ese Síndrome. Nunca antes habíamos escuchado ese nombre, y su forma de decírnoslo nos preocupó y asustó.
A pesar de que intenté desviar la conversación delante de mi hija, el médico explicó que esta condición afecta los tejidos conectivos, que sostienen nuestros órganos. Nos refirió con una genetista, quien confirmó la sospecha por tener varias de las características: pecho hundido, hiperflexia, dedos largos, brazos extendidos más largo que su tronco, paladar creciendo hacia arriba con dientes apiñados, curvatura en la columna. A partir de ahí, comenzó una serie de evaluaciones con tres especialistas pediatras: cardiología, oftalmología y traumatología. Gracias a Dios, su corazón y aorta estuvo y está dentro de los parámetros normales según su edad y peso, en la evaluación oftalmológica también está bien; solo los rayos X revelaron escoliosis que en estos dos años no ha avanzado.
Hésed dos años antes, en el 2021 había sido diagnosticada por el neurólogo con Trastorno del Procesamiento Sensorial, lo que hizo este nuevo proceso aún más difícil para ella. A inicios del 2023, había regresado a clases presenciales después de tres años en la virtualidad, por la pandemia, lo cual ya era un reto enorme por sí solo teniendo en cuenta el diagnóstico neurológico. Mi hija es una niña literal, una característica del trastorno sensorial, las visitas médicas con sus exámenes, la invasión que tuvo a su espacio personal, todo se volvió demasiado abrumador para ella.
La caída emocional que había empezado a presentar por el regreso a clases presenciales fue más profunda con el diagnóstico del Síndrome Marfan, experimentó regresión y su recuperación demoró aproximadamente un año.
No contábamos con los recursos económicos para realizarle la prueba genética y tener la certeza, en Guatemala es algo costosa, el estado no la tiene disponible. Aun así, todos los especialistas coincidían en que lo más urgente era tratar los síntomas. Aunque el diagnóstico se confirmó genéticamente el 19 de Junio de este año, le agradecemos a Dios con mi esposo que ella hoy puede llevar una vida relativamente normal, con chequeos anuales y cuidados puntuales. Por el momento no ha necesitado medicamentos, por recomendación del neurólogo y traumatólogo ella practica natación dos veces por semana, entiendo que le ayuda neurológicamente y fortalece los músculos que sostienen su columna.
Durante ese primer año fue difícil ayudar a Hésed a salir de su crisis emocional y lidiar con la idea de que en cualquier momento su vida podía cambiar. Fue así que comencé a investigar para saber ¿qué hacer? ¿a dónde dirigirnos? Así encontré Fundación Marfan a través de internet, buscando información confiable. Allí descubrí muchos recursos: ferias médicas, investigaciones, testimonios de familias, transmisiones de temas por especialistas y un grupo de apoyo en español que justo estaba comenzando con Kathleen Bolton.
Encontrar el grupo significo que Dios caminaba conmigo, cuidando también de mí para que yo pudiera cuidar de Hésed y su hermano. Ha sido enriquecedor, reaprender a vivir el hoy y estar agradecida por cada día con Hésed llevando una vida de 12 años. Siempre recuerdo especialmente uno de los primeros ejercicios que hicimos en el grupo: ¿Cuál ha sido tu rosa y tu espina en esta semana? Esa simple pregunta nos invita a pensar no solo en la enfermedad sino en todo lo demás que Dios ha estado proveyendo en cada etapa del proceso. Admiro la constancia y empatía de Kathleen, siempre dispuesta a ayudarnos, actualizarnos con información de los eventos de la Fundación, explicarnos uno y otra vez los procesos que debemos seguir. En mi caso nos proporcionó la información de un laboratorio en Panamá donde le sacaron la prueba genética a mi hija a un tercio del costo en Guatemala.
A quienes estén dudando en unirse a un grupo de apoyo de la Fundación Marfan les diría que lo hagan sin miedo. Compartir lo que vivimos no solo nos ayuda a procesar nuestra vivencia, también informa a otros, nos conecta con recursos valiosos que tal vez no sabíamos que existían y que nosotros podemos ser ese puente o esa ayuda de parte de Dios para otras personas que están iniciando en este camino. Caminar acompañados hace mucha diferencia.
Kathleen Bolton, Gerente del Centro de Ayuda de la Fundación Marfan, facilita el grupo de apoyo mensual para nuestra comunidad que habla español. Obtenga más información e inscríbase aquí.
Si desea contar su historia para ayudarnos a crear conciencia sobre las condiciones del tejido conectivo, comuníquese con Kathleen en kbolton@marfan.org.
The Marfan Foundation is a nonprofit organization that saves lives and improves the quality of life of individuals with genetic aortic and vascular conditions including Marfan, Loeys-Dietz, and Vascular Ehlers-Danlos syndromes. Our vision is a world in which everyone with genetic aortic and vascular conditions can live their best life.